Disturbi genetici dominanti: ereditarietà, esempi e gestione

Un disturbo dominante richiede un solo allele mutato per espressione fenotipica. Ereditarietà: 50% probabilità per figlio se un genitore affetto. Può anche sorgere de novo.

Esempi: Corea di Huntington, Sindrome di Marfan, Acondroplasia, Neurofibromatosi tipo 1, Ipercolesterolemia familiare.

Gravità variabile. Trattamento sintomatico/supportivo; nessuna cura ancora. Consulenza genetica informa decisioni riproduttive e sorveglianza.