Salute e malattia
La malattia di Gaucher è un disordine ereditario causato da mutazioni nel gene GBA sul cromosoma 1. Il gene GBA codifica l'enzima lisosomiale beta-glucocerebrosidasi, che degrada la sostanza grassa glucocerebroside.
Quando questo enzima è carente o assente, il glucocerebroside si accumula nelle cellule, portando a sintomi tra cui:
Malattie genetiche