Ridurre rischio Sindrome di Down: screening, counseling e opzioni riproduttive

Mentre la Sindrome di Down non può essere completamente prevenuta, diverse strategie possono ridurre rischio o fornire informazione precoce:

• Screening età materna avanzata: Donne over 35 hanno rischio più alto per anomalie cromosomiche ovociti; screening raccomandato.
• Counseling genetico: Aiuta valutare rischio personale, specialmente con storia familiare o età avanzata, e discute opzioni.
• Test prenatali: Includono villi coriali (CVS, 10-13 settimane), amniocentesi (15-20 settimane), translucenza nucale ecografica, e test sangue materno (es. NIPT).
• Diagnosi genetica preimpianto (PGD): Usata con FIVET per selezionare embrioni senza trisomia 21 prima impianto.

Nessuno di questi metodi elimina rischio interamente, ma permettono decision-making informato.