Mutazioni Geniche e Malattie: Capire il Legame

Le mutazioni geniche sono alla base di una vasta gamma di patologie. Ecco come contribuiscono a categorie maggiori di malattie.

• Cancro: Attivazione oncogeni o perdita soppressori tumorali (es. BRCA1/2).
• Disordini genetici: Fibrosi cistica, anemia falciforme, Huntington, Tay-Sachs.
• Cardiovascolari: Aritmie, cardiomiopatie, rischio Alzheimer legato APOE.
• Metabolici: Diabete (via insulina), PKU (metabolismo fenilalanina).
• Neurologici: Epilessia, Parkinson, sclerosi multipla.
• Immunodeficienze: SCID, agammaglobulinemia X-linked.

Non tutte le mutazioni sono patogene; molte sono neutre. Ambiente e stile di vita modulano rischio genetico, significando che i geni non sono destino.