Fenilchetonuria (PKU): Sintomi, Rischi e Diagnosi Precoce

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria con accumulo di fenilalanina (amminoacido) nel sangue. Inizialmente asintomatica, livelli alti danneggiano il cervello compromettendo funzioni intellettive e fisiche. Riconoscere i segni precocemente previene danni permanenti.

Incidenza

Sintomi variano con livelli fenilalanina: da lievi a gravi. Medicinenet.com: 1 su 10.000-15.000 nati/anno negli USA. Screening neonatale routinario → diagnosi precoce e trattamento immediato prima dei sintomi. Sintomi gravi rari grazie allo screening.

Ritardi Mentali

Bambini PKU appaiono normali primi mesi. Con accumulo fenilalanina → disabilità intellettive. Se si raggiunge questo stadio, il danno è permanente. Sintomi: ritardo abilità mentali/sociali, microcefalia relativa, ritardo mentale, iperattività.

Anomalie Fisiche

• Scatti spasmodici arti, convulsioni.
• Odore corporeo sgradevole, muschiato (eccesso fenilalanina).
• PKU altera melanina → pelle e capelli più chiari dei familiari.
• Predisposizione a eruzioni cutanee, tremori, mani disallineate.

Chiave: Lo screening neonatale universale e la dieta a basso contenuto di fenilalanina iniziata immediatamente prevengono quasi completamente le conseguenze neurologiche gravi.