Prevalenza Sindrome di Prader-Willi: colpisce 1 su 15.000-20.000, uguale in maschi e femmine

La sindrome di Prader-Willi (PWS) si verifica in circa 1 su 15.000 - 1 su 20.000 nati vivi.

• Distribuzione sessi uguale (nessuna predominanza maschio/femmina).
• Causata da perdita geni espressi paternamente su 15q11-q13 (delezione 70%, disomia uniparentale materna 25%, difetto imprinting 5%).
• Caratteristiche chiave: ipotonia neonatale, difficoltà alimentari → iperfagia/obesità, ipogonadismo, disabilità intellettiva, sfide comportamentali.

Diagnosi precoce (PCR metilazione) permette terapia ormone crescita, gestione nutrizionale, interventi comportamentali che migliorano outcomes.