Sindrome di Down: Condizioni Mediche Associate e Rischi per la Salute

Comorbidità Comuni

• Cardiache: Difetto setto atrioventricolare (AVSD) ~40%, tetralogia Fallot, DSV, DSA.
• GI: Atresia duodenale, malattia Hirschsprung, celiachia (prevalenza più alta).
• Endocrine: Ipotiroidismo (15-20%), diabete tipo 1.
• Sensoriali: Cataratta, nistagmo, strabismo; ipoacusia conduttiva/neurosensoriale.
• Dentali: Malocclusione, eruzione ritardata, taurodontismo.
• Respiratorie: Apnee ostruttive sonno (50-75%).
• Metaboliche: Obesità, insulino-resistenza.
• Riproduttive: Infertilità maschile (quasi universale); subfertilità femminile.
• Neurologiche: Alzheimer esordio precoce (proteina precursore amiloide su cromosoma 21) — esordio 40-50 anni.
• Ematologiche: Disordine mieloproliferativo transitorio, rischio leucemia (20×).

Linee Guida Sorveglianza

Regolari ecocardiogramma, funzione tiroidea, screening udito/vista, sierologia celiachia, studio sonno, esami dentali, monitoraggio cognitivo per linee guida AAP/DSMIG.