Sindrome di Turner: Prevalenza Globale (1 su 2.000-2.500) e Principale Causa Infertilità Femminile
La sindrome di Turner (monosomia 45,X o varianti) è un disordine cromosomico che colpisce le femmine.
Epidemiologia
- Incidenza: ~1 su 2.000-2.500 nate vive femmine.
- ~99% concezioni 45,X abortiscono (spesso 1° trimestre); quindi prevalenza nati vivi bassa.
- Anomalia cromosoma sessuale più comune nelle femmine.
Caratteristiche Cliniche
- Bassa statura (altezza media adulta 140 cm senza GH).
- Disgenesia gonadica → amenorrea primaria, infertilità (ovaie a streaks).
- Faccies caratteristica: micrognazia, pieghe epicantiche, orecchie basse.
- Collo alato, attaccatura capelli bassa, torace ampio, cubito valgo.
- Cardiache: Valvola aortica bicuspide (30%), coartazione aorta.
- Renali: Rene a ferro di cavallo, anomalie vie escretrici.
- Autoimmuni: Hashimoto, celiachia, MICI.
- Neurocognitive: QI normale; deficit specifici visuospaziali, esecutivi, cognizione sociale.
Gestione
- Ormone crescita (inizio precoce) → migliora altezza adulta.
- Sostituzione estrogeni (induzione pubertà) → osso, cardiovascolare, femminilizzazione.
- Sorveglianza cardiaca (RM/dimensioni aorta).
- Fertilità: Donazione ovociti + FIV (utero tipicamente normale).
- Clinica multidisciplinare (endocrino, cardiologia, nefrologia, genetica, psicologia).
Consulenza Genetica
La maggior parte casi sono de novo nondisgiunzione; rischio ricorrenza basso (<1%). Varianti mosaicismo possono avere implicazioni diverse.