Malattia di Huntington: sintomi, genetica e progressione

Malattia di Huntington (HD) è un disordine neurodegenerativo autosomico-dominante causato da espansione ripetizione trinucleotide CAG nel gene HTT. È la causa ereditaria più comune di corea (movimenti involontari danza-simili).

Esordio tipicamente tra età 30–50, sebbene forme giovanili (<20) e ad esordio tardivo (>60) esistano. Sintomi progressivi includono:

• Motori: corea, distonia, coordinazione compromessa, disfagia.
• Cognitivi: disfunzione esecutiva, perdita memoria, demenza.
• Psichiatrici: depressione, ansia, irritabilità, psicosi.

Diagnosi confermata da test genetico. Gestione multidisciplinare, focalizzata su controllo sintomi e cura supportiva. Nessuna cura modificante malattia attualmente esiste.