Salute e malattia
I test genetici vengono offerti alle donne generalmente dopo la 10ª settimana di gravidanza. Per coppie ad alto rischio di figlio con disordine genetico, la diagnosi genetica preimpianto (PGD) è disponibile tramite fecondazione in vitro (FIVET) per screening degli embrioni prima dell'impianto.
Ereditari da singolo gene, cromosomici (cromosoma mancante, in eccesso o danneggiato), multifattoriali (combinazione fattori genetici e ambientali).
Procedura per coppie in FIVET: si rimuove una singola cellula dall'embrione prima dell'impianto. Il DNA viene analizzato in laboratorio per screening di disordini genetici.
Identifica disordini recessivi/dominanti legati al sesso, a singolo gene, riarrangiamenti cromosomici. Utile per coppie portatrici di disordini legati al sesso o a singolo gene, con disordini cromosomici, donne over 35.
I consulenti genetici sono formati in genetica e aiutano le coppie a valutare il rischio di figlio con problema genetico basandosi su storia familiare e risultati test.
Il medico aiuterà a determinare quali test di screening genetico sono appropriati prima e durante la gravidanza, basandosi sul caso individuale e su come interpretare i risultati.
Malattie genetiche