Salute e malattia

Quali sono le funzioni del cromosoma 6p

? Cromosomi microscopici all'interno di ciascuno dei nuclei vostre cellule ' determinano il tuo corredo genetico . In genere , gli esseri umani hanno 23 coppie o singoli 46 cromosomi . Il disturbo Cromosoma Support Group Rare (Unique ) spiega che ogni cromosoma ha un centromero o costrizione con un braccio lungo ( q ) ed un braccio corto ( p ), che si uniscono nel centromero o al centro . Quando qualcuno manca la petite ( p ) del cromosoma 6 , una condizione rara del cromosoma - l'eliminazione 6p - si verifica uno terminale (un break) o interstizialmente ( due interruzioni ) . Entrambe le pause influenzano le funzioni fisiologiche e mentali simili , anche se il funzionamento individuo può variare in modo significativo . Funzione Cardiovascolare

esperti associato sia al terminale e forme interstiziali con funzioni cardiache compromesse . La Biblioteca nazionale degli Stati Uniti di Medicina si riferisce specificamente alle soffi cardiaci e tachicardia ( frequenza cardiaca rapida ) . Nei neonati , disturbi cardiaci gravi può portare a difficoltà di crescita e bassa statura permanente . Trattamenti ormonali , tuttavia, possono stimolare la crescita normale .

Occhi, orecchie e naso

eliminazione di questo cromosoma colpisce anche la parte anteriore ( frontale) la sezione dell'occhio . Con una delezione terminale , gli occhi appaiono inclinato , impostare ampiamente a parte . Inoltre , entrambe le eliminazioni possono portare ad una elevata probabilità di danni all'udito , anche la sordità . Altre caratteristiche includono malformazione e basso posizionamento delle orecchie . Il naso ha anche un posizionamento più basso e un ponte più ampio .
Cognitive Development

Entrambe le eliminazioni possono portare a ritardi cognitivi e di apprendimento compromissione moderata o acuta , tra cui ritardo mentale . La maggior parte ritiene che il più piccolo la cancellazione, la meno grave della perdita di valore , ma la rara malattia cromosomica Support Group (Unico) ha notato una notevole variabilità e le relazioni che alcuni bambini hanno sviluppo cognitivo normale. La condizione colpisce funzione del linguaggio più capacità matematiche .
Discorso Sviluppo

causa dei problemi con le funzioni cognitive e udito , un ritardo nella capacità di comunicazione si traduce naturalmente . A 2-3 anni , i bambini con 6p delezione in genere iniziano a parlare singole parole . Questo ritardo dello sviluppo riguarda il funzionamento sociale e la fiducia in se stessi . Spesso i bambini imparare a mescolare la firma con il discorso di comunicare .

Funzioni motorie

Anche se le dimensioni della delezione non pregiudica la mobilità , tutti i bambini con l'eliminazione 6p hanno ritardi con tappe motorie . A un estremo, i bambini possono sperimentare ipotonia ( diminuzione del tono muscolare) a vari livelli . Alcuni richiedono una sedia a rotelle per le escursioni all'aria aperta , mentre altri godono di alcune normali attività normali dell'infanzia . (Rif. 1)
Altre funzioni

Quelli con delezioni interstiziali potrebbero verificarsi problemi con funzione renale , lussazione articolare ed ernie . Alcuni esibiscono altre caratteristiche fisiche : palatoschisi , collo accorciato , eczema e malformazioni delle mani o dei piedi . Chiaramente , non tutte le condizioni necessariamente si manifestano in persone con 6p cancellazione; funzionamento individuale varia in modo significativo

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