Sindrome di Progeria nei Bambini: La Progeria di Hutchinson-Gilford

La sindrome di Progeria, nota come progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) o malattia dell'invecchiamento rapido, è una condizione genetica molto rara e fatale nei bambini. In età precoce, i bambini sperimentano sintomi che ricordano un invecchiamento accelerato. Non esiste cura nota, ma la ricerca continua nella speranza di trovarne una.

La Causa

Una mutazione nel gene LMNA ("lamina-A") è la causa nota, secondo la Progeria Research Foundation. Il gene LMNA produce la proteina Lamina A, che tiene insieme il nucleo cellulare. Nel bambino con progeria, la Lamina A è anomala, rendendo instabili i nuclei cellulari, portando all'invecchiamento precoce.

Rarità

Secondo la Progeria Research Foundation, colpisce circa 1 su 4-8 milioni di neonati. Nessuna prevalenza per sesso o razza. Presente in tutto il mondo.

Segni della Progeria

I bambini appaiono sani alla nascita, ma tra 18-24 mesi mostrano caratteristiche di invecchiamento rapido: perdita di peli e grasso corporeo, rigidità articolare, mancata crescita, lussazione dell'anca, testa ingrandita, mandibola piccola, malattie cardiache, ritardo o assenza della dentizione. La maggior parte ha aspetto simile.

Diagnosi

Valutazione clinica iniziale: aspetto e anamnesi. Esami come test da sforzo cardiaco per rilevare aterosclerosi (segno comune di invecchiamento rapido). Poi test del sangue per la mutazione nel gene LMNA.

Decorso della Progeria

I bambini sviluppano malattie cardiache premature e progressive. In tarda infanzia e prima adolescenza: rischio crescente di ipertensione e cardiomegalia. Dolore toracico, ictus, insufficienza cardiaca. Muoiono di malattie cardiache tra 8 e 21 anni.