Test prenatale Sindrome X Fragile: villocentesi e amniocentesi

La Sindrome X Fragile può essere diagnosticata prenatalmente via:

1. Villocentesi (CVS): 10–13 settimane; biopsia placentare. Rischio aborto <1%.
2. Amniocentesi: 15–20 settimane; coltura liquido amniotico. Rischio aborto <1%.

Test mirano a espansione ripetizione CGG gene FMR1. Indicato per portatori noti, storia familiare, o screening prenatale anomalo. Consulenza genetica essenziale prima e dopo test per discutere implicazioni e opzioni riproduttive.