Malattie da mutazione cellulare: cause ed effetti

Una mutazione è qualsiasi cambiamento al nostro DNA. Un gene è una sezione di DNA che codifica per una proteina specifica. Quando c'è un cambiamento al DNA in un gene, la proteina prodotta può essere non funzionale o funzionare diversamente, portando a malattie o disturbi cronici.

Tipi

Disordini da mutazioni (genetici) possono derivare da mutazione in un singolo gene. Possono essere multifattoriali: mutazioni in più geni + interazione con fattori ambientali.

Disordini a singolo gene

Anemia falciforme, fenilchetonuria (PKU), sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS).

Disordini multifattoriali

Sindrome di Down, fibrosi cistica, ipotiroidismo, sindrome di Klinefelter, sindrome Cri-du-Chat, cancro. (Riferimento 1)

Effetti

Secondo Emory University, il cancro non deriva da una singola mutazione, per questo la maggior parte insorge in età avanzata. Un accumulo di mutazioni nei geni che controllano divisione cellulare o soppressione tumorale avviene nel tempo.

Considerazioni

Le mutazioni possono essere benefiche. Secondo lavoro su Proceedings of the National Academy of Sciences (1998), i portatori di anemia falciforme (senza malattia) hanno vantaggio: resistenza al parassita della malaria. Durante la risposta immunitaria naturale che elimina i globuli falciformi, il parassita viene ucciso anch'esso.