Genotipo gruppo sanguigno O: Perché deve essere OO (ii) — Genetica ABO spiegata

Il sistema gruppi sanguigni ABO è determinato da un singolo gene (ABO, cromosoma 9q34) con tre alleli principali. Comprendere perché tipo O richiede genotipo OO (ii) rivela principi fondamentali di codominanza e recessività.

I tre alleli principali

• Iᴬ (o Iᴬ): Codifica glicosiltransferasi che aggiunge N-acetilgalattosammina → antigene A
• Iᴮ (o Iᴮ): Codifica glicosiltransferasi che aggiunge galattosio → antigene B
• i (o O): Mutazione frameshift → enzima non funzionale → nessun antigene aggiunto (antigene H rimane)

Relazioni dominanza

• Iᴬ e Iᴮ sono codominanti → entrambi espressi in IᴬIᴮ (tipo AB)
• Iᴬ e Iᴮ sono dominanti su i → Iᴬi = tipo A; Iᴮi = tipo B
• i è recessivo → solo ii = tipo O (nessun antigene A o B)

Tabella Genotipo-Fenotipo

Genotipo	Fenotipo (Gruppo Sanguigno)	Antigeni su GR	Anticorpi nel Plasma
IᴬIᴬ, Iᴬi	A	A	Anti-B
IᴮIᴮ, Iᴮi	B	B	Anti-A
IᴬIᴮ	AB	A + B	Nessuno
ii	O	Né A né B (solo H)	Anti-A + Anti-B

Perché tipo O deve essere ii

Se un individuo tipo O avesse qualsiasi allele Iᴬ o Iᴮ, quell'allele produrrebbe rispettivo antigene (A o B), e fenotipo sarebbe A, B, o AB — non O. Il fenotipo O richiede assenza di transferasi A e B funzionali, che avviene solo con due alleli non funzionali (ii).

Complessità aggiuntive

• Sottogruppi: A₁, A₂, A₃, Aₓ, B₃, ecc. — densità antigene variabile
• Cis-AB: Allelo raro che codifica attività A e B su stesso cromosoma
• Fenotipo Bombay (hh): Antigene H assente → nessuna espressione A/B anche con alleli Iᴬ/Iᴮ; tipizza come O ma geneticamente distinto
• Sottogruppi deboli: Aₑₗ, Bₑₗ — antigene minimo; sierologicamente mistipizzati come O

Per tipizzazione ABO standard e scopi trasfusionali: Tipo O = genotipo ii (OO). Questa omozigosi recessiva rende tipo O "donatore universale globuli rossi" (niente antigeni A/B per reagire con anti-A/anti-B ricevente) ma "ricevente universale plasma" (ha sia anti-A che anti-B).