Ereditarietà della sindrome di Down: due genitori affetti possono avere un figlio non affetto?

La risposta breve è no. Se entrambi i genitori hanno la sindrome di Down (trisomia 21), non possono avere un figlio senza la sindrome. Ecco la spiegazione genetica.

Perché è così

La sindrome di Down è causata da una copia extra del cromosoma 21 — tre copie invece delle solite due. Questo avviene nel ~95% dei casi tramite non disgiunzione durante la meiosi (solitamente materna), risultando in un gamete con due cromosomi 21.

Formazione dei gameti in una persona con trisomia 21

Durante la meiosi, i tre cromosomi 21 devono segregare. I gameti possibili sono:

• Due cromosomi 21 (più comune)
• Un cromosoma 21
• Zero cromosomi 21 (raro, solitamente non vitale)

Anche se un genitore con sindrome di Down producesse un gamete con un solo cromosoma 21 (il numero "normale"), l'altro genitore con sindrome di Down contribuirà quasi certamente con un gamete con due cromosomi 21. Lo zigote risultante avrà tre copie — trisomia 21.

Eccezione teorica (estremamente rara)

Se entrambi i genitori producano gameti con un solo cromosoma 21 (probabilità <1%), il figlio avrebbe i tipici 46 cromosomi. Tuttavia, la fertilità è significativamente ridotta in entrambi i sessi con sindrome di Down, e la possibilità di doppia formazione di gameti "normali" è infinitesima. Non esistono casi documentati.

E se solo un genitore ha la sindrome di Down?

• Madre con SD: ~50% probabilità di trasmettere il cromosoma 21 extra → figlio con SD. (Gli uomini con SD sono solitamente infertili.)
• Padre con SD (fertilità rara): rischio teorico simile del 50%.

La consulenza genetica è essenziale

Individui con sindrome di Down che considerano la genitorialità dovrebbero ricevere consulenza genetica specializzata per comprendere rischi, opzioni riproduttive e sistemi di supporto necessari per la genitorialità.

In sintesi: due genitori con sindrome di Down avranno un figlio con sindrome di Down. La genetica ne fa una certezza, non una probabilità.