Salute e malattia
Il nanismo non è così insolito come alcuni potrebbero credere. Ci sono oltre 200 tipi di nanismo, anche se i tre più comuni sono acondroplasia, displasia diastrofica e displasia spondiloepifisaria (SED). Circa 1 su 80.000 bambini nasce con uno di questi tipi di nanismo, sia da genitori di statura normale (85%) che da genitori con nanismo.
Riconoscete un adulto con nanismo dalla sua altezza non superiore a 1,25 metri. Questo è dovuto a una mutazione genetica di un gene che influenza il metabolismo, la struttura ossea, la cartilagine e i tessuti connettivi. C'è un'estrema debolezza nella struttura ossea che influenza il processo di crescita.
Notate che il tipo più comune di nanismo è l'acondroplasia, caratterizzato da bassa statura e tronco di dimensioni medie, insieme a braccia e gambe corte. Una persona con questo tipo di nanismo ha una testa più grande in proporzione al resto del corpo con una fronte prominente. I nani, o "piccole persone" come preferiscono essere chiamati, sono tipicamente di intelligenza normale.
Notate le diverse caratteristiche in quelli con displasia diastrofica; anche loro hanno braccia e gambe corte ma hanno anche altre anomalie nella loro formazione strutturale. Queste includono piedi torti, palato fessurato e "orecchie a cavolfiore". Hanno una tendenza verso problemi respiratori perché i loro toraci sono piccoli.
Distinguete tra i nani con displasia diastrofica e quelli con displasia spondiloepifisaria (SED). Le persone con nanismo SED (come quelle con displasia diastrofica) soffrono anche di problemi con piedi torti, che crea la necessità di molta chirurgia ortopedica, ma hanno anche un aspetto a torace a botte diverso da quelli con altri tipi di nanismo.
Cercate segni di nanismo nei neonati. Questa è una diagnosi abbastanza facile per un medico da fare basandosi sull'aspetto del bambino, ma può essere riconosciuta più tardi mentre il bambino non cresce al ritmo normale e tramite radiografie delle ossa. Il bambino può avere alcune abilità motorie ritardate, inclusi stare in piedi o camminare tardi e sono più suscettibili a infezioni dell'orecchio e problemi di peso.
Controllate altri problemi più tardi nella vita come scoliosi, flessibilità articolare inibita, gambe arcuate e problemi dentali. Quelli con nanismo possono anche soffrire di artrite all'inizio della vita, e mal di schiena. Potrebbero aver bisogno di consulenza per affrontare emotivamente questo problema genetico ma imparano a vivere vite felici e produttive.
Malattie genetiche