Sindrome Cri du Chat: genetica, delezione 5p e caratteristiche cliniche
La sindrome Cri du Chat (sindrome 5p-) è un raro disordine genetico causato da una delezione del braccio corto del cromosoma 5 (5p). Il nome ("pianto del gatto") si riferisce al caratteristico pianto acuto, simile a gatto, dei lattanti affetti dovuto ad anomalie laringee e neurologiche.
Base genetica
- Delezione de novo (~80–90%): avviene spontaneamente durante gametogenesi o prima embriogenesi. Non ereditaria; rischio ricorrenza basso (<1%).
- Traslocazione parentale (~10–15%): un genitore porta traslocazione bilanciata coinvolgente 5p. Rischio ricorrenza più alto; cariotipo genitori essenziale.
- Altri riarrangiamenti: inversioni, anelli, riarrangiamenti complessi.
Dimensione delezione correla con gravità: delezioni maggiori → più grave disabilità intellettiva, microcefalia, restrizione crescita. Regione critica per pianto: 5p15.3; per ritardo linguaggio: 5p15.2.
Caratteristiche cliniche chiave
- Lattanza: pianto simile gatto, basso peso nascita, microcefalia, ipotonia, difficoltà alimentazione, facies distintiva (ipertelorismo, pieghe epicantiche, orecchie basso impianto, micrognazia).
- Sviluppo: ritardo globale sviluppo, grave compromissione linguaggio (recettivo > espressivo), disabilità intellettiva (moderata-profonda).
- Comportamento: iperattività, auto-lesionismo, movimenti ripetitivi, comportamento socievole.
- Mediche: cardiopatie congenite (CIV, PDA), anomalie renali, scoliosi, stipsi, infezioni ricorrenti.
Diagnosi e gestione
- Diagnosi: microarray cromosomico (CMA) o cariotipo con FISH per 5p.
- Cure multidisciplinari: genetica, neurologia, cardiologia, ORL, GI, ortopedia, pediatria sviluppo, logopedia/terapia occupazionale/fisioterapia.
- Intervento precoce massimizza potenziale. Nessuna cura; gestione supportiva.
- Consulenza genetica per pianificazione familiare.
Aspettativa vita quasi normale a meno di gravi difetti cardiaci/renali. Qualità vita migliora con educazione inclusiva e supporto comunitario.