Sindrome di Jacobsen nei Bambini: Cause, Sintomi e Informazioni

La sindrome di Jacobsen è malattia rara da delezione porzione cromosoma 11 (Healthline). Causa difetti alla nascita o problemi salute precoci, talvolta fatali.

Significato

~1 su 100.000 nati (Genetics Home Reference). Dr. Petra Jacobsen la identificò nel 1973.

Causa

Generalmente non ereditaria: genitori di bambini con Jacobsen raramente ne sono affetti. Durante sviluppo embrione/feto, certo materiale genetico viene cancellato (Genetics Home Reference).

Caratteristiche Fisiche

• Anomalie cranio: fronte alta, macrocefalia, asimmetria facciale.
• Orecchie piccole.
• Occhi irregolarmente distanziati e/o ptosi palpebrale.
• Ponte nasale piatto e/o naso corto.
• Labbro superiore sottile.
• Mandibola piccola.
• Dita e/o piedi piatti.

Problemi di Salute

Più leggeri e bassi dei coetanei (Mattina, Perrotta, Grossfeld, Orphanet J Rare Diseases). Frequenti: cardiopatie, ritardo linguistico, nefropatie, disturbi digestione. Molti: ritardo mentale, disordine emorragico (sindrome Paris-Trousseau), otiti/sinusiti ricorrenti (King County Dev. Disabilities Div.).

Trattamento

• Chirurgia cardiaca o trasfusioni piastriniche (sindrome Paris-Trousseau).
• Nutrizione enterale (sonda) per lattanti.
• Specialisti: ORL, gastroenterologo, fisioterapista per condizioni correlate.

Gestione multidisciplinare e supporto familiare essenziali per qualità di vita.