Salute e malattia
L'atassia di Friedreich o atassia familiare è un disturbo genetico causato dalla degenerazione delle strutture nervose nel midollo spinale e di quelle che controllano i movimenti muscolari degli arti superiori e inferiori. Il danno alle strutture spinali e ai vasi nervosi danneggerà eventualmente le aree del cervello e del midollo spinale che controllano i movimenti muscolari, l'equilibrio e la coordinazione, e certe funzioni sensoriali. L'atassia di Friedreich è prevalente tra le popolazioni bianche. I sintomi tipicamente appaiono tra bambini dai 5 ai 15 anni di età; ma ci sono casi in cui appare già a 18 mesi o fino a 30 anni. Continuate a leggere per identificare i sintomi dell'atassia di Friedreich.
A causa di una progressiva debolezza degli arti inferiori, il paziente solitamente mostra difficoltà nel camminare. L'andatura appare instabile e il paziente tende a camminare con un'andatura a base larga per compensare il suo scarso equilibrio. Come risultato di un'andatura barcollante, le cadute avvengono frequentemente. Questo sintomo di solito peggiora nel tempo.
Come risultato di una ridotta coordinazione dei muscoli delle gambe, anche stare fermi in piedi o seduti è una sfida per i pazienti. Tremori dei muscoli delle gambe sono spesso visti, specialmente quando cercano così tanto di controllare il movimento dei loro muscoli per mantenere la postura in una posizione corretta.
L'assenza di riflessi tendinei alle ginocchia e alle caviglie è comune secondaria a una trasmissione alterata degli impulsi nervosi. La capacità degli arti inferiori di rilevare le vibrazioni è anche interessata.
Man mano che la degenerazione del midollo spinale e dei nervi peggiora nel tempo, si sviluppano deformità come il piede torto (in cui le dita sono ruotate fuori forma) e le dita a martello (in cui le dita di entrambi i piedi sono deformate in modo artigliato e sono più prominenti sui secondi dita). Tali deformità colpiranno presto le articolazioni più grandi di piedi, gambe, mani, braccia e tronco, man mano che la gravità della condizione aumenta.
La perdita graduale della sensibilità è tipica. Il paziente può inizialmente sentire intorpidimento lungo le estremità e poi, in seguito, il suo senso del tatto e la reazione al dolore e alla temperatura diventeranno lentamente difettosi. Questo si diffonderà dalle estremità ad altre parti del corpo in seguito.
L'affaticamento eccessivo è comune ed è principalmente dovuto al fatto che i pazienti solitamente fanno uno sforzo extra per muovere i muscoli in modo corretto. Si concentrano così tanto che consumano le loro forze e si sentono deboli la maggior parte del tempo.
Il modo di parlare è solitamente impastato, e quando deglutisce cibo o bevande, di solito soffoca o tossisce.
La maggior parte degli individui con atassia di Friedreich sviluppa scoliosi, dove la colonna vertebrale può iniziare a curvarsi da un lato. Quando questo sintomo peggiora, limita le funzioni respiratorie compromettendo la capacità di respirare.
Il nistagmus può essere osservato, in cui c'è un movimento involontario rapido da lato a lato dei bulbi oculari che si verifica normalmente con vertigini. La sordità è anche notata in alcuni casi ed è associata a vertigini — il paziente sente come se l'ambiente circostante vorticasse.
Cercate sintomi come dolore al petto, mancanza di respiro (dispnea) e palpitazioni cardiache. Questi sono segni seri di varie condizioni cardiache che possono accompagnare l'atassia di Friedreich. Può includere: cardiomiopatia (ipertrofia dei muscoli cardiaci causando ingrossamento del cuore), fibrosi miocardica (formazione di tessuti fibrosi lungo i muscoli cardiaci), miocardite (infiammazione dello strato muscolare medio nelle pareti del cuore), tachicardia (azione relativamente rapida del cuore) e insufficienza cardiaca progressiva. La maggior parte dei casi di morte è dovuta allo sviluppo di insufficienza cardiaca congestizia.
Malattie genetiche