Salute e malattia
Le mutazioni del DNA sono cambiamenti o errori nei materiali nucleici degli organismi. Esistono vari modi in cui possono verificarsi, e possono essere drammatiche come gli effetti delle radiazioni o semplici come un errore nella copia delle cellule durante la riproduzione. Comunque avvengano, l'organismo che le possiede risulterà diverso dagli altri della sua specie. A seconda del tipo di mutazione, può effettivamente essere benefica per la creatura, e se questo accade, la mutazione ha una probabilità maggiore di diffondersi nella specie, che è uno dei modi in cui gli scienziati guardano all'evoluzione.
Esistono otto tipi principali di mutazioni del DNA. Una mutazione adattativa è una mutazione benefica, e la ricerca scientifica ha dimostrato che quando una mutazione è benefica per una specie, è più probabile che si verifichi. Una mutazione a scorrimento (frameshift) coinvolge la delezione o l'inserzione di un nucleotide in una stringa di DNA, mentre una mutazione di ritorno (back mutation) è un cambiamento in una coppia di nucleotidi (l'estremità di connessione di due filamenti di DNA). Inoltre, ci sono mutazioni di senso errato (missense), causate quando un nucleotide cambia in un altro, e mutazioni senza senso (nonsense), che rendono la proteina creata dal DNA inutilizzabili. Le mutazioni neutre e silenziose cambiano la composizione del DNA, ma non hanno alcun effetto reale sull'organismo. Infine, ci sono le mutazioni puntiformi (point mutations), che sostituiscono il nucleotide di base con un altro.
I risultati di una mutazione del DNA variano ampiamente, ma tutti influenzano fisicamente un organismo. Le mutazioni facilmente visibili potrebbero essere un arto in più o un cambiamento nella pigmentazione della pelle o del pelo. Le mutazioni possono influenzare gli organi, incluso il cervello, che a sua volta causa problemi mentali, e possono portare a un senso potenziato o compromesso. La maggior parte degli effetti è dannosa, ma ce ne sono alcune che beneficiano chi le possiede.
Esiste un piccolo numero di mutazioni del DNA che sono effettivamente benefiche per l'organismo. Queste di solito aiutano con la sopravvivenza dell'organismo, sia che lo rendano più difficile da rilevare dai predatori o resistente a una particolare malattia. Qualunque sia il caso, le mutazioni benefiche di solito danno all'organismo che le possiede una maggiore possibilità di sopravvivere, dandogli così più possibilità di trasmettere il tratto benefico. Dopo che questo avviene per molte generazioni, la mutazione può verificarsi nella maggior parte della popolazione di una specie. Questo si chiama evoluzione.
Le cellule dipendono da una stringa di proteine posizionate correttamente per funzionare correttamente. Tuttavia, alcune mutazioni del DNA possono influenzare queste stringhe proteiche, e quando lo fanno, la mutazione di solito causa problemi. Quando un particolare filamento di DNA non è in grado di produrre i tipi corretti di proteine, si verifica un disturbo genetico. Questi possono influenzare la salute di un organismo in molti modi, e a seconda del tipo di cellula interessata, l'ordine genetico potrebbe essere tramandato di generazione in generazione.
Malattie genetiche