Disturbi del ciclo dell'urea (UCD): cause, sintomi e rischi

Secondo la National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF), i disturbi del ciclo dell'urea (UCD) sono disordini genetici causati da carenze in uno degli enzimi del ciclo dell'urea — il processo metabolico con cui l'organismo elimina l'azoto. Sei enzimi partecipano. Quando uno è carente, l'ammoniaca si accumula nel sangue. L'aumento di ammoniaca raggiunge il cervello e può causare danno cerebrale irreversibile, coma e/o morte.

Significato

Gli UCD sono categorizzati come errori congeniti del metabolismo che causano danno cerebrale e morte in neonati e lattanti. NUCDF stima che il 20% dei casi di SIDS (morte improvvisa del lattante) possa essere attribuito a un errore congenito del metabolismo non diagnosticato come UCD.

Sintomi

Carenza enzimatica grave: sintomi alla nascita. Irritabilità, rifiuto alimentazione, vomito, letargia, convulsioni, ipotonia, distress respiratorio, coma. Carenze parziali: sintomi in infanzia/adultità. Mancata crescita, agitazione, delirio, vomito, linguaggio confuso, andatura instabile, incoscienza.

Trattamenti

Gestione dietetica per limitare produzione ammoniaca, con farmaci e/o integratori per favorire rimozione ammoniaca dal sangue.

Considerazioni

I neonati vengono dimessi a 1-2 giorni dalla nascita; i sintomi di UCD potrebbero non essere riconosciuti finché il bambino è a casa. In alcuni casi il disordine resta non diagnosticato.

Avvertenza

Episodi infantili di UCD possono essere innescati da malattie virali: varicella, raffreddori, influenza.