Salute e malattia
La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disturbo genetico che colpisce quasi esclusivamente i maschi. Poiché è congenita, o presente alla nascita, i sintomi appaiono molto presto dopo la nascita fino a 1 anno di età. La sindrome di Wiskott-Aldrich è rara, colpisce solo 1-10 per milione di maschi, ma è una grave malattia da immunodeficienza primaria.
Causata da un gene mutato, noto come gene WAS, situato sul braccio corto del cromosoma X. I maschi hanno un X e un Y, le femmine due X. Poiché la mutazione è rara e recessiva (espressa solo in assenza di un gene normale), solo i maschi sono colpiti. Per le femmine, entrambi gli X dovrebbero avere la mutazione, estremamente improbabile.
Poiché la condizione è ereditaria, può esserci storia familiare nota in fratelli o zii materni. In famiglie piccole, però, potrebbe non esserci storia per la rara occorrenza della mutazione.
La mutazione del gene WAS colpisce la proteina WAS (WASP). La WASP si trova in cellule del sangue e immunitarie, incluse cellule T e B. Questa proteina è coinvolta nel determinare la forma della cellula e capacità di muoversi. La mutazione del gene WAS compromette la proteina WASP, che compromette la capacità della cellula di crescere e dividersi. Inoltre, queste cellule hanno difficoltà a muoversi e attaccarsi ad altre cellule, compromettendo le normali funzioni immunitarie.
La funzione compromessa della proteina WAS colpisce anche lo sviluppo piastrinico, causando diminuzione dimensioni e numero piastrine. Le piastrine sono piccoli frammenti cellulari che funzionano nella coagulazione.
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia da immunodeficienza. I sintomi più comuni includono:
Microtrombocitopenia, o bassa conta piastrinica, che può portare a eccessivi lividi e/o sanguinamento prolungato dopo traumi minori.
Eczema, disturbo infiammatorio cutaneo con pelle rossa, irritata, pruriginosa.
Infezioni ricorrenti – batteriche, virali o fungine.
Per neonati con sanguinamento e lividi insoliti, va prelevato un campione di sangue. Il modo migliore per diagnosticare definitivamente la sindrome è eseguire una conta piastrinica e valutarne le dimensioni. Un altro test può determinare se c'è assenza o diminuzione della proteina WAS nel sangue.
I pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich rischiano di sviluppare altre condizioni potenzialmente letali:
Disturbi autoimmuni. Poiché le cellule immunitarie, incluse T e B (linfociti) sono colpite, il sistema immunitario può reagire contro se stesso. Diverse condizioni potrebbero risultare, inclusa vasculite (infiammazione vasi sanguigni) e un tipo di anemia in cui anticorpi distruggono globuli rossi.
Malignità. La maggior parte delle malignità correlate a WAS coinvolgono linfociti B, incluse leucemia e linfoma.
I pazienti necessitano monitoraggio e trattamenti continui. Per l'aumentato sanguinamento, possono necessitare integratori di ferro contro l'anemia. Per l'aumentato rischio infezioni, trattamenti antimicrobici possono essere necessari. Per alcuni, il trapianto di midollo osseo è necessario e può aumentare molto l'aspettativa di vita.
Quando la sindrome fu scoperta nel 1937, l'aspettativa di vita era solo 2-3 anni. Tuttavia, progressi in diagnosi e trattamenti, specialmente la tecnologia per trapianti di midollo osseo, hanno notevolmente aumentato questa aspettativa, e molti maschi affetti vivono fino all'età adulta.
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