Spina bifida: cause ed ereditarietà spiegate

La spina bifida è un difetto del tubo neurale (DTN) che si verifica quando la colonna vertebrale non si chiude completamente durante il primo mese di sviluppo embrionale. Questo lascia il midollo spinale e le meningi esposti o malformati. Non è un disordine genetico legato al sesso (cioè non portato su cromosoma X o Y).

Invece, la spina bifida risulta da un complesso interplay di fattori genetici e ambientali (eredità multifattoriale):

• Susceptibilità genetica: molteplici geni coinvolti nel metabolismo del folato (es. MTHFR), chiusura tubo neurale, vie polarità planare contribuiscono al rischio. Avere un parente di primo grado con DTN aumenta rischio ricorrenza.
• Carenza di folato: inadeguato apporto materno di acido folico prima e durante inizio gravidanza è il fattore di rischio ambientale più consolidato.
• Altri fattori materni: diabete, obesità, certi farmaci antiepilettici (acido valproico, carbamazepina), ipertermia (febbre, vasche idromassaggio), esposizione a certi chimici.

Prevenzione: supplementazione quotidiana acido folico (400–800 mcg) iniziando almeno un mese prima del concepimento e continuando nel primo trimestre riduce rischio DTN fino al 70%. Dosi maggiori (4 mg) raccomandate per donne con precedente gravidanza affetta da DTN o altri fattori di rischio.