Sindrome Bardet-Biedl: Sintomi, Genetica e Gestione Multisistemica
La sindrome Bardet-Biedl (BBS) è una rara ciliopatia autosomica recessiva che colpisce organi multipli.
Caratteristiche Nucleari (Criteri Diagnostici)
- Primarie (4 di 5 richieste): Distrofia coni-bastoncelli (cecità notturna → visione tunnel → cecità), polidattilia, obesità (centrale, esordio infanzia), disabilità apprendimento/ritardo sviluppo, ipogonadismo (maschi: micropene, criptorchidismo; femmine: anomalie genitali).
- Secondarie: Anomalie renali (displasia cistica, cisti caliciali → MRC), fibrosi epatica, diabete mellito, ipertensione, cardiopatia congenita, anomalie dentali, anosmia, problemi comportamentali.
Genetica
- ≥25 geni (BBS1–BBS25) codificanti proteine ciliary (BBSome).
- Eredità triallelica possibile (due mutazioni un locus + terza altro locus).
Gestione
- Oftalmologia: Ausili bassa visione, monitoraggio.
- Nefrologia: US renale annuale, PA, GFR; referral precoce MRC.
- Endocrinologia: Gestione peso, screening diabete, sostituzione ormonale.
- Sviluppo: PEI, terapie.
- Consulenza genetica per famiglia.
Nessuna cura; cura multidisciplinare migliora qualità vita e longevità.