Comprendere la malattia: oltre le mutazioni puntiformi - cause e meccanismi

La malattia non è una mutazione puntiforme. Una mutazione puntiforme altera una singola coppia di basi nucleotidiche nel DNA, che può causare malattie genetiche (es. anemia falciforme, fibrosi cistica) ma non è l'unica causa.

Altre cause di malattia

• Anomalie cromosomiche: cambiamenti strutturali/numero cromosomi (es. Sindrome di Down, trisomia 13).
• Anomalie espressione genica: cambiamenti nell'espressione genica per mutazioni regolatorie, livelli fattori trascrizione, modifiche epigenetiche (es. cancro, diabete).
• Fattori ambientali: tossine, radiazioni, agenti infettivi che danneggiano cellule/DNA.

La malattia è un processo complesso con molteplici possibili cause; le mutazioni puntiformi sono solo una.