Selezione naturale e fibrosi cistica: perché l'allele persiste

La fibrosi cistica (FC) è un disordine autosomico recessivo causato da mutazioni CFTR. Individui affetti hanno due alleli difettosi; portatori (eterozigoti) sono asintomatici.

Dinamiche selezione naturale

• Selezione contro omozigoti: FC classica riduce sopravvivenza/riproduzione → frequenza allele diminuisce.
• Protezione portatori (vantaggio eterozigote): portatori potrebbero aver avuto resistenza a colera, tifo, malattie diarroiche (pressione selettiva storica).
• Medicina moderna: cure FC migliorate (enzimi, antibiotici, modulatori) → sopravvivenza/riproduzione aumentate → frequenza allele stabile o leggermente in salita.
• Riproduzione assistita: permette individui affetti di avere figli biologici.

Risultato: allele FC non eliminato; frequenza portatori ~1/25–1/30 in europei.