Salute e malattia
I tratti non mendeliani non seguono pattern classici dominanti/recessivi. Tipi chiave:
Eterozigote mostra fenotipo intermedio. Esempio: Bocche di leone — rosso (RR) × bianco (rr) → rosa (Rr).
Entrambi alleli espressi pienamente. Esempio: Gruppi sanguigni ABO — IAIB = gruppo AB (antigeni A e B entrambi presenti).
Gene ha >2 alleli in popolazione (anche se individuo ne ha sempre 2). Esempio: ABO (IA, IB, i); colore mantello coniglio (4+ alleli).
Molti geni contribuiscono additivamente → variazione continua. Esempi: altezza, colore pelle, intelligenza, pressione arteriosa.
Solo materna. Tutti figli madre affetta ereditano; padri non trasmettono. Nessuna ricombinazione.
Espressione dipende da origine parentale. Esempio: Prader-Willi (delezione paterna) vs Angelman (delezione materna) — stessa regione cromosoma 15.
Espressione genica modificata da metilazione, cambiamenti istoni — influenzati da dieta, stress, tossine — a volte ereditabili.
Capire questi pattern spiega tratti complessi e malattie che genetica mendeliana semplice non può.
Malattie genetiche