Salute e malattia

Sindrome Triple X: cause, sintomi e informazioni

La sindrome Triple X (trisomia X) è un disordine genetico in cui una femmina ha una copia in più del cromosoma X.

Causa

Errore nella divisione cellulare durante la formazione dell'ovulo materno o dello spermatozoo paterno. Trisomia X completa: tre cromosomi X in tutte le cellule. Mosaico: solo in alcune cellule.

Identificazione

Femmine con Triple X tendono a essere più alte delle coetanee, con caratteristiche minori: piega cutanea all'angolo interno dell'occhio, testa piccola, maggiore distanza tra gli occhi.

Effetti

70% ha disabilità di apprendimento, 50% ritardi nel linguaggio, alcune hanno ritardi motori. QI tipicamente 10-15 punti sotto i fratelli, ma ancora nella norma (National Institutes of Health).

Considerazioni

La donna con Triple X è tipicamente fertile. Solo lieve probabilità che i figli abbiano anomalie cromosomiche (Access DNA).

Potenziale

Spesso introverse, difficoltà relazioni sociali, goffaggine fisica, disabilità di apprendimento, ma funzionano bene in casa e nella comunità (University of Michigan Health System).