Salute e malattia
La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto congenito che causa alti livelli di fenilalanina per l'incapacità dell'organismo di metabolizzare questo aminoacido. I neonati in molti paesi vengono sottoposti a screening per PKU dopo la nascita.
Secondo la Mayo Clinic, i sintomi possono svilupparsi pochi mesi dopo la nascita: ritardo mentale, convulsioni, iperattività. Possono verificarsi eruzioni cutanee e microcefalia.
Danno cerebrale irreversibile e problemi comportamentali in PKU non trattata.
Mutazione genica difettosa che inibisce la produzione dell'enzima necessario per metabolizzare la fenilalanina. Il bambino deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare la PKU.
Nativi americani e persone con antenati dall'Europa settentrionale hanno rischio più alto di nascere con PKU.
Dieta rigorosa a basso contenuto di fenilalanina, evitando alimenti ad alto contenuto proteico: latte, formaggi, carni. Controlli ematici regolari per monitorare i livelli di fenilalanina.
Malattie genetiche