Analisi del cariotipo: comprendere le malattie genetiche
In parole semplici, un cariotipo è un'immagine dei cromosomi di una persona. Questa immagine aiuta ricercatori e professionisti sanitari a determinare se una persona ha o svilupperà una malattia genetica. L'informazione sulle malattie genetiche è nei nostri cromosomi. Un cariotipo senza indicazioni di malattie genetiche ha 46 cromosomi: 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali che determinano il genere. Qualsiasi anomalia cromosomica può indicare una malattia genetica.
Procedura
- Isolamento e colorazione. I ricercatori isolano e colorano i cromosomi, poi li pongono al microscopio.
- Fotografia e separazione. Si scatta una foto al microscopio. L'immagine va ritagliata per separare i singoli cromosomi.
- Riordinamento. I cromosomi vengono riordinati per dimensioni, dal più grande al più piccolo.
- Analisi del citogenetista. Un medico specializzato (citogenetista) esamina i cromosomi riordinati cercando anomalie: troppi, troppo pochi, pezzi mancanti o scambiati. Es.: cariotipo con tre copie del cromosoma 21 → uno in eccesso → sindrome di Down (trisomia 21).