Salute e malattia
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce l'apparato digerente e i polmoni di più di 70.000 persone in tutto il mondo. È causata da due geni difettosi trasmessi da entrambi i genitori ed è una condizione potenzialmente letale. I geni difettosi della FC causano la produzione di muco denso e appiccicoso, che può ostruire i polmoni e bloccare il pancreas, interferendo con gli enzimi naturali che aiutano il corpo ad assorbire il cibo. Al momento, non esiste una cura per la FC.
Nel 1938, la dott.ssa Dorothy Andersen fornì la prima descrizione chiara della FC, ma il pediatra svizzero dott. Guido Fanconi descrisse condizioni simili nel 1936.
Il dott. Sidney Farber identificò correttamente la FC come un disturbo che colpisce altri organi oltre al pancreas e coniò il termine "mucoviscidosi" nel 1943.
Il primo test del sudore fu sviluppato quando Paul di Sant'Agnese trovò irregolarità negli elettroliti del sudore nel 1952; i test del sudore migliorarono nei successivi 10 anni.
Negli anni '60 e '70, diversi medici modificarono le tipiche diete a basso contenuto di grassi dei pazienti FC per includere cibi grassi. Questo, combinato con la terapia farmacologica, migliorò la loro prospettiva e qualità di vita.
Gli anni '80 si chiusero con una nota di speranza nel 1989 con l'identificazione riuscita del gene della FC da parte della dott.ssa Johanna Rommens.
Gli anni '90 portarono ulteriori speranze con la ricerca sul trasferimento genico; il primo trasferimento riuscito fu eseguito nel 1993.
Malattie genetiche