Spina bifida: prevalenza, differenze di genere, prevenzione e cure lifelong

La spina bifida è un difetto del tubo neurale che si verifica quando la colonna vertebrale non si chiude completamente durante lo sviluppo embrionale precoce (giorni 21-28 post-concepimento).

Epidemiologia

• Incidenza: ~1 su 2.500 nati vivi globalmente (varia per regione e politiche fortificazione folati).
• Ratio genere: Femmine colpite più spesso dei maschi (~1,2-1,5:1, non 2:1 come talvolta citato).
• Timing: Presente alla nascita; non acquisita successivamente.
• Tipi: Occulta (lieve, spesso asintomatica), meningocele, mielomeningocele (più severa, difetto aperto con esposizione tessuto neurale).

Fattori di rischio

• Carenza folati materna (causa prevenibile primaria)
• Certi farmaci antiepilettici (valproato, carbamazepina)
• Diabete materno, obesità
• Storia familiare (rischio ricorrenza ~3-5% dopo un figlio affetto)
• Varianti genetiche geni via folati (MTHFR)

Prevenzione e cure

• Supplementazione acido folico (400-800 mcg/die) prima concepimento e in inizio gravidanza riduce rischio ~70%.
• Screening prenatale (AFP siero materno, ecografia) permette rilevazione precoce.
• Cure multidisciplinari lifelong: neurochirurgia, urologia, ortopedia, fisiatria, neuropsicologia.