Salute e malattia
La malattia di Huntington giovanile (HD), nota anche come HD a esordio precoce, è un disturbo genetico incurabile che colpisce persone sotto i 20 anni. La forma giovanile rappresenta circa il 10% di tutti i casi di HD. Sebbene un difetto nello stesso gene causi sia la forma a esordio precoce che quella a esordio nell'adulto, i sintomi sono diversi.
I bambini con HD giovanile possono soffrire di crisi epilettiche generalizzate o parziali, cambiamenti comportamentali, demenza, difficoltà di apprendimento, rigidità muscolare e problemi di deglutizione e linguaggio.
Diagnosticare l'HD giovanile è difficile perché altre condizioni non correlate possono causare sintomi simili. I medici devono esaminare attentamente la storia clinica e familiare del paziente prima di formulare la diagnosi.
I farmaci anticonvulsivanti vengono usati per trattare le crisi. La fisioterapia (come l'idroterapia) può aiutare a prevenire l'atrofia muscolare e migliorare il movimento. Una combinazione di consulenza psicologica e farmaci può aiutare con i problemi psicologici e comportamentali.
La progressione dell'HD giovanile dipende dall'età del paziente. Più precocemente compaiono i sintomi, più rapida è la progressione della malattia. La maggior parte dei bambini con HD giovanile necessita di assistenza e cure continue.
L'HD giovanile è una malattia degenerativa che peggiora con l'età. I pazienti muoiono solitamente entro 10 anni dalla comparsa dei sintomi.
Malattie genetiche