Salute e malattia
I geni sono sequenze specifiche di DNA che fungono da progetto per un essere umano. Il genoma umano contiene più di 22.000 geni: ogni gene codifica per una proteina e una molecola specifica che compongono e svolgono la maggior parte delle funzioni del corpo. Quando un gene muta, il progetto cambia — solitamente in peggio — e ne risulta una malattia. Cinque tipi principali di disturbi genetici sono: cromosomici, a gene singolo, mitocondriali, da mutazione somatica e poligenici.
I cromosomi sono strutture composte da DNA impacchettato. L'uomo ha 23 paia di cromosomi. La sindrome di Down è un esempio comune di disturbo cromosomico in cui si verifica una traslocazione (un'anomalia nella struttura del cromosoma) sul cromosoma 21.
Noti anche come disturbi monogenici o mendeliani, i disturbi a gene singolo sono causati da mutazioni che si verificano nella sequenza nucleotidica di un singolo gene. Il gene mutato ora produce una proteina malformata che non svolgerà la sua funzione prevista. Esempi di disturbi monogenici includono l'anemia falciforme e la malattia di Huntington.
Rari per quanto riguarda i disturbi genetici, i disturbi genetici mitocondriali sono causati da mutazioni nel DNA mitocondriale. Esempi di questo tipo di disturbo sono disturbi di tipo sclerosi multipla e neuropatia.
Somatico si riferisce al corpo: le mutazioni avvengono nel DNA di qualsiasi cellula del corpo ma non nelle cellule germinali (spermatozoi e ovuli). Di conseguenza, non vengono trasmesse alla generazione successiva.
Chiamati anche multifattoriali, i disturbi poligenici si verificano a causa di una combinazione di mutazioni in più geni e fattori ambientali. Un buon esempio è il cancro al seno. I geni che influenzano la suscettibilità di una persona all'acquisizione del cancro al seno si trovano su più cromosomi, e la loro influenza è legata a fattori ambientali come l'esposizione a tossine. Altri esempi includono la malattia di Alzheimer, il diabete e le malattie cardiache.
Malattie genetiche