Perché Sindrome X Fragile colpisce maschi più severamente

X Fragile è X-linked. Maschi (XY) hanno singolo cromosoma X; se porta mutazione completa FMR1 (>200 ripetizioni CGG), mancano copia funzionale backup ed esprimono sindrome completa.

Femmine (XX) hanno secondo cromosoma X. Inattivazione X casuale significa alcune cellule esprimono allele normale, spesso mitigando severità. Femmine con mutazione completa possono avere tratti cognitivo/comportamentali più lievi o essere asintomatiche.

Portatori premutazione (55–200 ripetizioni) entrambi sessi affrontano rischi distinti (FXTAS, FXPOI).