Salute e malattia
La fibrosi cistica (FC) è un disordine genetico che colpisce molti organi, ma il danno polmonare può essere fatale. Con l'età e il progressivo danneggiamento polmonare, il trapianto di polmone diventa necessario per prolungare la vita.
Malattia ereditaria da gene recessivo in entrambi i genitori. Il figlio sviluppa FC solo se eredita il gene da entrambi. Mutazione genica colpisce ghiandole sudoripare, pancreas, sistema riproduttivo e, soprattutto, polmoni.
FC produce muco denso e appiccicoso. Invece di espellere germi, diventa terreno fertile per batteri: infezioni ricorrenti da Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa.
Pazienti giovani gestiscono meglio le infezioni ricorrenti, ma con l'età il danno polmonare progredisce: affaticamento aumentato, resistenza diminuita, dispnea frequente.
Nella FC entrambi i polmoni devono essere trapiantati: entrambi contengono batteri, un polmone sano si infetterebbe subito. Secondo gravità, possono essere trapiantati anche altri organi (es. pancreas).
La maggior parte dei pazienti FC trapiantati vive molto più a lungo. Terapia immunosoppressiva a vita per prevenire il rigetto.
Malattie genetiche