Test Genetici per la Perdita d'Udito: Cause e Opzioni

Mutazioni deleterie nei geni causano molti disturbi umani. I geni si ereditano da madre e padre e derivano da mutazioni casuali. Sebbene i disturbi genetici si diagnosticano spesso dai sintomi, il test genetico è cruciale per esplorare la causa radice di certi disturbi.

Cause Genetiche

NIDCD: metà dei 4.000 nati sordi/anno negli USA ha causa genetica; resto non genetico o ignoto. Dei casi genetici:

• 70% tratti recessivi (due copie recessive necessarie).
• 15% tratti dominanti (una copia dominante basta).
• 15% altre forme ereditarie.

90% dei neonati con ipoacusia nasce da genitori udenti.

Non-Sindromica vs Sindromica

• Non-sindromica (2/3 cause genetiche): ipoacusia isolata, senza altri segni/sintomi.
• Sindromica (1/3): accompagnata da anomalie in altre parti del corpo.

Geni

CDC: gene GJB2 = causa principale ipoacusia genetica. Codifica Connexina 26, proteina che trasforma suono in segnali nervosi nella coclea. >400 cause genetiche note, ma GJB2 da solo responsabile di ~50% casi recessivi e ~1/3 casi totali.

Test Genetico

GJB2 è non-sindromico. Restanti casi non-sindromici: 13 geni dominanti, 8 recessivi. Il test sequenzia queste regioni per identificare le mutazioni specifiche. Conoscere quali geni contribuiscono a una funzione è critico: ogni deviazione nel codice genetico può interferire col funzionamento della proteina.

DNA Mitocondriale

La maggior parte del DNA è nucleare, ma alcune patologie sindromiche sono condizioni mitocondriali. Coinvolgono DNA mitocondriale (produzione energia), non nucleare. DNA mitocondriale si eredita esclusivamente dalla madre.