Salute e malattia

Test genetici per la perdita dell'udito

deleteri cambiamenti nei geni sono la causa di molti tipi diversi di patologie umane . Questi geni sono ereditati dalla madre e il padre e il risultato di una mutazione chance . Anche se le malattie genetiche di solito può essere diagnosticata dai sintomi , test genetici è importante per esplorare la causa principale di alcuni disturbi . Cause genetiche

Secondo l'Istituto Nazionale di Deafness e altri disturbi comunicativi , la metà dei 4.000 bambini sordi che nascono ogni anno hanno una malattia genetica , i restanti casi sono o non- genetica o sconosciuta . Dei casi genetiche , il 70 per cento sono dovuti a caratteri recessivi ( il che significa che due copie recessive devono essere ereditata ) , il 15 per cento sono dovuti a tratti dominanti ( che richiedono una sola copia dominante) e il restante 15 per cento includere altre forme di eredità . Il novanta per cento dei bambini con perdita dell'udito sono nati da genitori che possono sentire .
Non sindromica e sindromica

sordità genetica possono essere suddivisi in due categorie principali . Perdita di udito non sindromica , che costituisce i due terzi di tutte le cause genetiche , non è associata ad altri segni e sintomi . Ipoacusia sindromica costituisce l'altro terzo , ed è accompagnata da alterazioni in altre parti del corpo .

Geni

Secondo i Centers for Disease controllo e la Prevenzione , la GJB2 gene è la principale causa di perdita uditiva genetica . Esso codifica per una proteina chiamata connessina 26 , che aiuta cambiamento del suono in aria per segnali nervosi nel cervello nella coclea dell'orecchio . Ci sono più di 400 cause genetiche conosciute di perdita dell'udito , ma solo GJB2 è stimato essere responsabile di circa la metà di tutti i casi recessivi e un terzo dei casi totali di perdita dell'udito .
Test genetici

GJB2 è non sindromica in natura. I restanti casi non sindromici sono causati da 13 geni dominanti e otto geni recessivi . Il test genetico comporta il sequenziamento queste regioni per scoprire i particolari modifiche che hanno portato alla perdita di udito . Sapere quali geni contribuiscono a una funzione è fondamentale perché i ricercatori devono sapere come qualsiasi deviazione nel codice genetico in grado di interferire con il funzionamento di una proteina .
DNA mitocondriale

maggior parte del DNA si trova nel nucleo della cellula , ma una serie di disturbi sindromici sono condizioni mitocondriali . Queste condizioni hanno origine e coinvolgono il test del DNA trovato nei mitocondri , dove l'energia viene prodotta piuttosto che il nucleo . Il DNA mitocondriale viene ereditato esclusivamente dalla madre e non è in alcun modo dal padre .