Salute e malattia
I maschi con sindrome di Klinefelter ereditano cromosomi X (femminili) o Y (maschili) extra, con il pattern più frequente un cromosoma X in più (47,XXY). I ragazzi possono avere lento sviluppo linguistico e disabilità di apprendimento, ma la maggior parte non è diagnosticata fino alla pubertà, quando non sviluppano caratteristiche sessuali secondarie maschili per insufficiente testosterone. La sindrome può manifestarsi anche in età adulta per infertilità e/o mancanza di libido. I maschi affetti sono solitamente alti e magri con braccia eccezionalmente lunghe, peluria corporea rada, testicoli piccoli. Possono avere pene piccolo e ginecomastia (seni ingrossati).
Secondo la Mayo Clinic, il trattamento con testosterone dovrebbe iniziare all'esordio della pubertà (~14 anni) così che i ragazzi si sviluppino più normalmente. Data l'ampia variabilità dello sviluppo normale, la sindrome potrebbe non essere evidente. Molti maschi non sono diagnosticati fino all'età adulta. Tuttavia, maschi a qualsiasi età possono beneficiare del testosterone, e il trattamento dovrebbe iniziare con la diagnosi.
Secondo rxlist.com, iniezioni di Delatestryl forniscono testosterone adeguato. Dosaggi e piani variano, ma solitamente ogni 2-4 settimane. L'impianto sottocutaneo di pellet di testosterone ogni 3-6 mesi è alternativa alle iniezioni regolari.
AndroGel è un gel di testosterone applicato su pelle di braccia, spalle o addome ogni mattina; tuttavia, bambini o donne che toccano la pelle col gel possono assorbire testosterone e sviluppare peluria corporea aumentata, acne o altre caratteristiche maschili adulte. AndroGel può essere pericoloso per un feto in sviluppo. Quindi questa forma è meglio per maschi senza partner.
Secondo rxlist.com, un'altra terapia è il cerotto transdermico di testosterone Androderm, da applicare su schiena, cosce, addome o braccia superiori ogni sera tra 20:00 e mezzanotte. Il cerotto può causare irritazione locale, trattabile con crema idrocortisone, e va ruotato in siti diversi per non metterlo nello stesso punto per almeno una settimana. I maschi non devono metterlo su area genitale o zone con pressione prolungata da seduti/sdraiati. Il cerotto ha copertura che previene trasferimento testosterone al partner.
Il testosterone aumenta peluria corporea e dimensioni del pene, dando fisico più maschile e aumentando fiducia. Tuttavia, i testicoli non crescono, e la maggior parte rimane infertile. Circa un terzo sviluppa ginecomastia. Se l'ingrossamento mammario è pronunciato, il tessuto in eccesso può essere rimosso chirurgicamente.
I livelli di testosterone vanno monitorati attentamente, specialmente negli adolescenti. Il testosterone influisce sulla maturazione ossea, quindi valutazioni scheletriche ogni 6 mesi durante l'adolescenza. Questo trattamento può anche aumentare il rischio di iperplasia prostatica benigna, quindi uomini in terapia a lungo termine dovrebbero fare regolari esami prostatici.
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