Sindrome di Stickler: Base Genetica, Prevalenza ed Etnia

La sindrome di Stickler è un disordine del tessuto connettivo autosomico dominante causato da mutazioni in geni del collagene (COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2).

• Non specifica per razza o etnia: Colpisce individui di tutti i background razziali ed etnici equamente.
• Prevalenza: Stimata 1 su 7.500 - 1 su 9.000 neonati; probabilmente sottodiagnosticata.
• Ereditarietà: 50% probabilità trasmettere mutazione a ogni figlio. Espressività variabile significa gravità varia anche dentro famiglie.

Caratteristiche chiave includono miopia alta, rischio distacco retina, perdita udito, ipoplasia midfacciale, palatoschisi, e ipermobilità articolare/artrite. Cure multidisciplinari (oftalmo, genetica, ORL, reumatologia) essenziali.