Salute e malattia
Decenni di ricerca hanno trasformato le prospettive per diversi disordini genetici un tempo devastanti. Mentre "cura" rimane un'asticella alta, esistono ora trattamenti efficaci che migliorano drammaticamente la qualità di vita, e le terapie geniche spingono verso vere cure.
Terapie modulatori CFTR (es. Trikafta) mirano al difetto proteico sottostante, migliorando drammaticamente funzione polmonare e aspettativa di vita per pazienti eleggibili. Approcci editing genico in studi clinici.
Idrossiurea e trasfusioni croniche gestiscono complicazioni. Recentemente, terapie geniche basate su CRISPR (Casgevy, Lyfgenia) hanno ottenuto cure funzionali in studi clinici, offrendo speranza per trattamento curativo one-time.
Terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con imiglucerase o velaglucerase alfa, e terapia riduzione substrato (miglustat, eliglustat), eliminano efficacemente lipidi accumulati, invertendo ingrossamento organi e malattia ossea.
Concentrati fattori coagulazione ricombinanti hanno trasformato una condizione pericolosa per la vita in una gestibile. Terapie geniche (Roctavian per Emofilia A, Hemgenix per Emofilia B) ora permettono produzione fattore sostenuta, riducendo o eliminando episodi emorragici.
Trapianto cellule staminali ematopoietiche allogenico (HSCT) può arrestare progressione neurologica se eseguito precocemente, prima sintomi significativi. Terapia genica (Skysona) anche approvata per ALD cerebrale precoce.
HSCT da donatore compatibile ripristina sistema immunitario funzionale. Terapia genica (Strimvelis per ADA-SCID, Zynteglo per beta-talassemia) offre alternative dove donatori non disponibili.
Questi progressi illustrano un passaggio dalla gestione sintomi all'affrontare cause genetiche radici. Ricerca in corso su editing genico, base editing, e terapie RNA promette di espandere ulteriormente questa lista.
Malattie genetiche