Emocromatosi: il disturbo da sovraccarico di ferro
L'emocromatosi è un disordine ereditario della regolazione del ferro che causa eccessivo assorbimento intestinale di ferro. Nel corso di decenni, i depositi di ferro danneggiano fegato, cuore, pancreas, articolazioni e ghiandole endocrine.
Genetica
- Omozigosi HFE C282Y = tipo 1 classico (80–90% casi in ascendenza nord-europea).
- Eterozigosi composte (C282Y/H63D) = rischio più lieve.
- Tipi non-HFE (TFR2, HAMP, HJV, SLC40A1) = più rari, spesso esordio precoce.
Manifestazioni cliniche
- Fegato: Fibrosi → cirrosi → HCC (carcinoma epatocellulare).
- Cuore: Cardiomiopatia dilatativa, aritmie, scompenso.
- Pancreas: Diabete mellito ("diabete bronzo").
- Articolazioni: Condrocalcinosi (pseudogotta), artrite MCP/PIP.
- Endocrine: Ipogonadismo ipogonadotropo, disfunzione tiroidea.
- Cute: Iperpigmentazione bronzo/grigia.
Diagnosi
- Saturazione transferrina elevata (>45%) + ferritina (>300 ng/mL uomini, >200 donne).
- Genotipizzazione HFE conferma.
- Biopsia epatica o MRI (FerriScan) per stadiazione fibrosi se ferritina >1000 o transaminasi elevate.
Trattamento: Flebotomia
- Rimozione settimanale 500 mL fino a ferritina 50–100 ng/mL (induzione).
- Mantenimento: ogni 2–4 mesi a vita.
- Chelazione (deferasirox) se flebotomia controindicata (anemia, accesso difficile).
Diagnosi precoce e trattamento prevengono tutte le complicanze. Lo screening familiare è critico — parenti di primo grado hanno 25% probabilità omozigosi.