Trombocitosi: Cause Primitive e Secondarie, Sintomi e Trattamento

Trombocitosi = conta piastrinica >450×10⁹/L. Distinzione fondamentale:

• Trombocitemia essenziale (TE) - primitiva: neoplasia mieloproliferativa cronica (JAK2 V617F ~55-60%, CALR ~25-30%, MPL ~3-5%, "triple-negative" ~10%). Piastrine spesso >1000×10⁹/L. Rischio trombotico (arterioso/venoso) ed emorragico (vWF acquisito se piastrine >1.500×10⁹/L).
• Trombocitosi reattiva (secondaria): causa sottostante (infiammazione, infezione, carenza ferro, splenectomia, emorragia, neoplasia solida, recupero midollare post-chemioterapia). Piastrine solitamente <1000×10⁹/L. Rischio trombotico basso, salvo fattori aggiuntivi (immobilità, cateteri, neoplasia).

Cause Secondarie Principali

Carenza ferro (anche senza anemia), infezioni croniche (TBC, endocardite), malattie infiammatorie croniche (IBD, AR, vasculiti), splenectomia (perdita pooling/sequestro), neoplasie solide (polmone, colon, mammella, ovaio, pancreas - paraneoplastica), farmaci (trombopoietina, fattori crescita), recupero midollare.

Quadro Clinico

TE - Sintomi Trombotici

• Microcircolo: eritromelalgia (bruciore, arrossamento, calore mani/piedi - responsive ad aspirina), cefalea, vertigini, disturbi visivi, TIA/ictus, infarto miocardico, trombosi venose (TVP, EP, vena porta, splenica).
• Fattori rischio: età >60 aa, storia trombosi, JAK2 V617F+, fattori CV (ipertensione, diabete, fumo, dislipidemia).

TE - Sintomi Emorragici

Piastrine >1.500×10⁹/L → assorbimento vWF → sindrome di von Willebrand acquisita → epistassi, gengivorragia, petecchie, melena.

Secondaria

Spesso asintomatica. Sintomi legati a causa base.

Diagnosi Differenziale

1. Emocromo + striscio (escl. pseudotrombocitosi, frammenti).
2. Ferritina, sideremia, transferrina, PCR, VES, TSH, funzionalità epatica/renale.
3. Ricerca mutazioni: JAK2 V617F, JAK2 esone 12, CALR, MPL.
4. Ecografia addome (splenomegalia in TE).
5. Biopsia midollare (se sospetto TE o altra neoplasia mieloproliferativa): ipercellularietà megacariocitaria, clustering, fibrosi reticolina.
6. Screening neoplasia solida se età >50 aa, sintomi costituzionali, perdita peso (TC torace-addome-pelvi, colonscopia, mammografia, PSA).

Trattamento

TE

• Aspirina 75-100 mg/die: tutti i pazienti (salvo controindicazioni) per profilassi trombotica microcircolo.
• Citoriduttiva (idrossiurea 500-1500 mg/die o anagrelide 0.5-2 mg bid): indicata se: età >60 aa, storia trombosi, piastrine >1.500×10⁹/L, fattori CV, sintomi microcircolo. Idrossiurea prima scelta (evidenza sopravvivenza). Anagrelide se intolleranza/controindicazione HU (rischio aritmie, scompenso, cefalea).
• Piastrinaferesi: solo emergenza (ictus in atto, trombosi acuta, piastrine >2000×10⁹/L sintomatiche). Temporanea.
• Interferone-α (pegilato): opzione in giovani/desiderio gravidanza (non teratogeno), o refrattari.

Secondaria

Trattare causa base (ferro, infezione, infiammazione, neoplasia). Aspirina se fattori rischio trombotico aggiuntivi + piastrine >1000×10⁹/L.