Disordini Scheletrici Congeniti: Cause, Sintomi e Gestione

Lo sviluppo scheletrico umano inizia alla 3ª settimana di gestazione e continua fino a tarda pubertà. Si conoscono ~400 tipi di disordini congeniti (presenti dalla nascita, rilevabili in qualsiasi momento) del sistema scheletrico, che nella maggior parte dei casi portano a bassa statura.

Caratteristiche

Variano per molti fattori. Solitamente ereditari per geni difettosi: autosomici dominanti o recessivi.

Estensione

• Alcuni colpiscono singole ossa o gruppi; altri l'intero scheletro.
• Alcuni: sistema assiale (vertebre, colonna).
• Molti: ossa lunghe (braccia, gambe).

Gravità

Variabile: alcuni incompatibili con la vita → morte neonatale; altri invalidanti; la maggior parte influisce sulla statura finale.

Diagnosi

Combinazione sintomi caratteristici per tipo. Radiografie ossa colpite spesso indicano il disordine specifico.

Classificazione Storica

• Disostosi: malformazioni ossa singole o gruppi.
• Osteocondrodisplasie: disordini sviluppo tessuti condro-ossei.

Genetica

Migliore comprensione genetica umana: malattie un tempo "idiopatiche" (causa ignota) ora note come genetiche e congenite dello scheletro.