Fenilchetonuria (PKU): cos'è, sintomi, dieta, gravidanza e l'avvertenza "contiene fenilalanina"
Malattia genetica autosomica recessiva: 1 su 10.000-15.000 nati (US National Library of Medicine). Il bambino eredita gene PAH mutato da entrambi i genitori.
Meccanismo biochimico
- Normale: fenilalanina (aminoacido) → (enzima PAH) → tirosina → proteine.
- PKU: enzima PAH assente/defettoso → fenilalanina si accumula → parte convertita in fenilchetone → escreta urine.
- Senza enzima: accumulo tossico per cervello in sviluppo.
Sintomi (insorgono mesi dopo nascita, Chin-To Fong MD)
- Eruzioni cutanee, odore corporeo, pelle/occhi/capelli chiari.
- Se non trattata: crescita rallentata, ritardo mentale moderato/grave.
- Alla nascita: asintomatici (screening neonatale obbligatorio in Italia/USA).
Gravidanza e PKU: rischio teratogeno
- Donne PKU in gravidanza devono seguire dieta rigorosa prima del concepimento (CDC).
- Se no: alto rischio ritardo mentale nel feto.
- Dieta: eliminare alimenti ad alto proteine (latte, pesce, carne, uova, pollame) → proteine = aminoacidi = fenilalanina non metabolizzabile.
- Dieta per tutta la vita (ma molti la abbandonano in adolescenza: errore).
L'avvertenza "Phenylketonurics: contiene fenilalanina"
- Su dolcificanti artificiali (es. aspartame) e bustine zucchero.
- Significa: chi ha PKU non deve consumare.
- Non si applica a chi non ha PKU (come "può contenere tracce arachidi" per non allergici).
Gestione pratica
- Screening neonatale (tallone) → diagnosi precoce.
- Dieta medica controllata + formula speciale senza fenilalanina.
- Monitoraggio livelli ematici regolare.
- Team: genetista, dietista, pediatra.
PKU è gestibile: diagnosi precoce + dieta rigorosa = sviluppo normale. La chiave è non mollare mai la dieta.