Lupus Eritematoso Sistemico (LES): panoramica, manifestazioni e gestione

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica, multisistemica, caratterizzata da perdita tolleranza al self, produzione autoanticorpi (specie anti-dsDNA, anti-Smith), deposito complessi immunitari, e infiammazione che colpisce virtualmente ogni organo. Colpisce prevalentemente donne (9:1) in età fertile.

Spettro clinico

• Costituzionale: stanchezza (90%), febbre, calo ponderale.
• Mucocutaneo: rash malare (a farfalla), lesioni discoidi, fotosensibilità, ulcere orali/nasali, alopecia.
• Muscoloscheletrico: artralgia/artrite (non erosiva, simmetrica, piccole articolazioni).
• Renale (nefrite lupica): proteinuria, ematuria, cilindri cellulari, creatinina in salita — principale driver morbilità/mortalità.
• Neuropsichiatrico: cefalea, disfunzione cognitiva, convulsioni, psicosi, ictus, mielite trasversa.
• Sierosite: pleurite, pericardite.
• Ematologico: leucopenia, linfopenia, trombocitopenia, anemia emolitica autoimmune.
• Cardiovascolare: aterosclerosi accelerata, malattia valvolare (Libman-Sacks), miocardite.
• Sindrome antifosfolipidica (APS): trombosi, morbilità gravidanza (associata, non esclusiva al LES).

Diagnosi

Criteri classificazione EULAR/ACR 2019 (punteggio ponderato ≥10 con ANA positivo ≥1:80). Giudizio clinico rimane fondamentale — criteri per classificazione, non diagnosi.

Principi di gestione

• Idrossiclorochina (HCQ) per tutti (salvo controindicazioni): riduce riacutizzazioni, trombosi, danno d'organo, mortalità. Continuare in gravidanza.
• Glucocorticoidi: ponte per flares; tapering a dose minima efficace; evitare tossicità alto dosaggio lungo termine.
• Immunosoppressori per malattia che minaccia organi: Micofenolato mofetile (MMF), azatioprina, ciclofosfamide, rituximab, belimumab, voclosporin, anifrolumab.
• Riduzione rischio cardiovascolare: statine, controllo PA, cessazione fumo.
• Vaccinazioni: vaccini inattivati OK; evitare vivi se immunosoppressi.
• Pianificazione gravidanza: counseling pre-concezionale; continuare HCQ; gestire nefrite/APS; evitare teratogeni (MMF, ciclofosfamide).

Cura multidisciplinare

Reumatologia guida, con nefrologia, dermatologia, ginecologia, cardiologia, neurologia se necessario. Monitoraggio regolare (q3-6 mesi): attività malattia (SLEDAI), esami (emocromo, Cr, proteinuria, complemento, anti-dsDNA), tossicità farmaci.

Il LES è malattia autoimmune prototipica — complessa, eterogenea, e gestibile con terapie moderne. Diagnosi precoce, fondazione HCQ, treat-to-target, e partnership paziente ottimizzano outcome a lungo termine.