Predominanza Maschile nell'Emofilia: Il Ruolo della Genetica del Cromosoma X

L'emofilia deriva da mutazioni in F8 (emofilia A) o F9 (emofilia B), entrambi sul cromosoma X.

Perché i Maschi Sono Principalmente Colpiti

• Maschi (46,XY): Singolo cromosoma X → nessuna copia backup. Una mutazione = malattia.
• Femmine (46,XX): Due cromosomi X. Inattivazione X casuale solitamente silenzia allele mutante in abbastanza cellule da mantenere livelli fattore adeguati.

Manifestazioni Femminili

• Vere omozigoti/compound eterozigoti: malattia severa (molto rara).
• Portatrici sintomatiche: inattivazione X sbilenca → livelli fattore <40% → fenotipo emorragico lieve.
• Portatrici obbligate: tutte figlie di maschi affetti.

Quindi, l'emofilia è prevalentemente malattia maschile, ma le femmine non sono immuni a sintomi emorragici.