Ricerca Attuale sull'Emofilia: Terapia Genica, Nuovi Trattamenti ed Equità Globale

Priorità chiave della ricerca:

1. Comprensione Genetica

• Correlazioni genotipo-fenotipo; modificatori severità.
• Regolazione epigenetica espressione F8/F9.

2. Avanzamento Terapia Genica

• Ottimizzazione vettori AAV (tropismo, immunogenicità, riduzione dose).
• Editing genico CRISPR/Cas9 (correzione ex vivo/in vivo).
• Durabilità long-term, monitoraggio oncogenesi inserzionale.

3. Migliorata Consegna Fattori

• Formulazioni sottocutanee, orali, inalatorie.
• Dosing PK-guidato personalizzato.

4. Modalità Terapeutiche Alternative

• Terapie non-fattore (inibitori TFPI, anti-TFPI mAbs, siRNA).
• Cellulari: cellule staminali ematopoietiche gene-modificate, cellule stromali mesenchimali.

5. Gestione Complicazioni e Qualità Vita

• Rilevazione precoce artropatia (RM, ecografia).
• Interventi psicosociali, gestione dolore.

6. Equità Globale

• Accesso in paesi basso/medio reddito (Programma Aiuti Umanitari WFH).
• Capacity building, produzione fattori locale.

7. Economia Sanitaria

• Costo-efficacia profilassi vs on-demand.
• Value-based pricing per terapie geniche.

Reti collaborative (ISTH, WFH, NHF, industria) guidano il progresso.