Perché l'Emofilia Colpisce Più i Maschi: Ereditarietà Legata al Cromosoma X Spiegata

L'emofilia A (deficit fattore VIII) e B (deficit fattore IX) sono disordini recessivi legati all'X. I geni (F8 e F9) risiedono sul cromosoma X.

Meccanica Ereditarietà

• Maschi (XY): Un solo cromosoma X. Una singola variante patogenetica causa malattia.
• Femmine (XX): Due cromosomi X. Una copia normale solitamente compensa (inattivazione X casuale). Malattia richiede varianti patogeniche su entrambi gli alleli (raro) o inattivazione X sbilenca.

Femmine Portatrici

Femmine eterozigoti sono portatrici. La maggior parte asintomatica, ma ~10–30% hanno livelli fattore abbastanza bassi da causare sintomi emorragici (portatrici sintomatiche).

Consulenza Genetica

Test portatore, diagnosi prenatale (CVS/amniocentesi), e test genetico preimpianto (PGT-M) disponibili per famiglie con mutazioni note.