Opzioni Trattamento Emofilia: Sostituzione, Profilassi, Terapia Genica e Altro

1. Terapia Sostitutiva Fattori

• Plasma-derivati (inattivati viralmente) o ricombinanti concentrati fattore VIII/IX.
• Infusione EV; emivita 8–12 h (FVIII), 18–24 h (FIX). Prodotti emivita estesa (EHL) disponibili.

2. Profilassi

Infusioni regolari (2–3×/settimana FVIII; settimanale FIX) per mantenere livelli trough >1%, prevenendo emorragie articolari spontanee. Standard per emofilia severa.

3. Terapia On-Demand

Infusione all'esordio emorragia. Per emofilia lieve/moderata o sanguinamenti breakthrough.

4. Terapie Non-Fattore

• Emicizumab (Hemlibra) – anticorpo bispecifico mimica funzione FVIII; sottocutaneo, settimanale/quindicinale/mensile. Per emofilia A con/senza inibitori.
• Antifibrinolitici (acido tranexamico, acido aminocaproico) – adiuvante per sanguinamenti mucosi.

5. Terapia Genica

Trasferimento genico F8 o F9 mediato da AAV a epatociti. Prodotti approvati: valoctocogene roxaparvovec (Roctavian, emofilia A), etranacogene dezaparvovec (Hemgenix, emofilia B). Durabilità e sicurezza long-term in studio.

6. Stile di Vita

Evitare sport ad alto impatto, usare protezioni, mantenere igiene dentale, evitare FANS (inibiscono funzione piastrinica).